"Dios nos da lo que necesitamos."
Con estas palabras, Marcie Smith, sentada en la consulta de su obstetra con una nueva vida creciendo en su vientre, le pidió al genetista que respetara su decisión de no hacerse la prueba prenatal. A sus 45 años, Smith sabía que existía un alto riesgo de gestar un bebé con síndrome de Down. Conocía las probabilidades. Pero ya había tenido un resultado falso positivo en un embarazo anterior y no quería revivir el estrés de otro resultado erróneo. Dios creó a este pequeño ser humano, pensó. Si de verdad quiere que este bebé venga a este mundo, lo permitirá.
Su confianza no convenció a los médicos. Tras enumerar la multitud de anomalías cromosómicas que podrían afectar al bebé, el obstetra de Smith sugirió un aborto. El genetista perdió la discreción y la acusó de ser "irresponsable" por llevar el embarazo a término sin pruebas genéticas. Smith, impulsada por su fe en la bondad soberana de Dios, se mantuvo firme. Pero salió de la consulta llorando; la alegría inicial por el embarazo inesperado dio paso a la angustia.
¿Por qué los médicos realizan el triaje?
Nadie debería tener que soportar el acoso que Smith sufrió en el consultorio de su médico. Sin embargo, incluso en las consultas médicas más cordiales, muchas mujeres experimentan una ansiedad similar con respecto a las pruebas genéticas prenatales. El Colegio Americano de Obstetricia y Ginecología (ACOG) recomienda que los obstetras ofrezcan estas pruebas a todas las mujeres al inicio del embarazo, pero las conversaciones sobre sus riesgos y beneficios varían. Si bien las pruebas de detección pueden parecer útiles a primera vista, sin un asesoramiento compasivo y exhaustivo, estas pruebas pueden entristecer a las mujeres que aún se alegran con la noticia de que tendrán un bebé.
El cribado prenatal busca detectar posibles síndromes de Down, Edwards y Patau (trisomías 21, 18 y 13, respectivamente) en el feto y también permite evaluar defectos del tubo neural, como la espina bífida. Las pruebas tradicionales miden biomarcadores traza en el torrente sanguíneo, aunque en los últimos años la evaluación del ADN fetal libre (ADN fetal libre) de la placenta también se ha popularizado debido a su potencial mayor precisión. Es importante destacar que estas pruebas de cribado no diagnostican. Existen resultados falsos positivos y falsos negativos, y cualquier resultado positivo requiere confirmación mediante una prueba invasiva, como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas.
El objetivo de las pruebas prenatales es ayudar a las familias a prepararse, tanto práctica como emocionalmente, para enfermedades terminales o discapacidades en el feto. Las anomalías en las trisomías 13 y 18 son tan graves y generalizadas que la mayoría de estos niños mueren en el útero. De los bebés que sobreviven al nacimiento, la mayoría sucumbe a sus defectos congénitos durante el primer año de vida, aunque los estudios muestran que hasta el 13% de quienes reciben tratamiento intensivo pueden vivir hasta los 10 años. El pronóstico para el síndrome de Down es mucho mejor, con una esperanza de vida promedio de unos 60 años. Sin embargo, aún existe la posibilidad de aborto espontáneo o muerte fetal, que afecta hasta al 30% de los bebés con síndrome de Down después de la amniocentesis.
En muchos casos, la amenaza de una discapacidad genética lleva a las familias a interrumpir embarazos. Un estudio retrospectivo sistemático sugiere que, entre 1995 y 2011, el 67% de los bebés con síndrome de Down fueron abortados tras el diagnóstico. Para los cristianos, este enfoque es inviable. Creados de manera asombrosa y maravillosa por Dios, todos somos portadores de su imagen (Génesis 1:26), conocidos y amados por Él incluso antes de salir del vientre materno y encontrarnos con las luces del hospital (Salmo 139:13-16). Nunca debemos terminar a sabiendas con la vida de un niño creado por Dios y para Él, por muy misericordiosas que sean nuestras intenciones (Éxodo 20:13). Por lo tanto, para los creyentes, las pruebas prenatales solo brindan tiempo para preparar el corazón para una posible pérdida del embarazo o para planificar los rigurosos desafíos del cuidado de un niño con discapacidad. En hospitales rurales pequeños o en zonas con recursos limitados, la detección temprana de una anomalía genética puede facilitar la transferencia de la atención a un hospital mejor equipado para atender enfermedades potencialmente graves en un bebé. Permite a las familias aunar recursos y buscar apoyo con antelación y, con espíritu de oración, considerar el camino a seguir. Y hacer el duelo. Y, de ser necesario, investigar las opciones de cuidados paliativos para el bebé.
Potencial de error
Sin embargo, incluso con estos beneficios, existe una salvedad importante. Las pruebas de detección prenatal tienen una precisión variable, con resultados falsos positivos (que sugieren defectos en un bebé sano) que se presentan hasta en un 10 % de los casos. Dada esta baja especificidad, el ACOG enfatiza que las familias nunca deben tomar decisiones basándose únicamente en las pruebas de detección prenatal. Recomiendan que las mujeres con una prueba positiva se sometan a estudios confirmatorios. Sin embargo, incluso estas pruebas secundarias, aunque más precisas, siguen siendo propensas a errores y conllevan un riesgo de lesiones y pérdida fetal.
La realidad de los márgenes de error convenció a Erin Wallace, enfermera y madre de cuatro hijos, a renunciar a las pruebas prenatales durante sus embarazos. Había tenido una mentalidad abierta sobre el concepto hasta que, durante sus estudios de enfermería, presenció la crisis emocional de una pareja cuando la esposa dio a luz a un bebé con síndrome de Down a pesar de una amniocentesis negativa. Relató: «Ver a esta familia pasar por la molestia de hacerse una amniocentesis, que conlleva riesgos, y aun así experimentar el estrés de un resultado falso, me afectó mucho». «El aborto no era una opción y, por lo tanto, sabía que los resultados no habrían afectado mi embarazo, salvo quizás para causarme ansiedad. Y Dios dice que no debemos preocuparnos por nada».
La lección de estos episodios es que las pruebas de detección prenatal son opcionales, no obligatorias, y solo deben realizarse tras una evaluación cuidadosa de sus implicaciones. El ACOG enfatiza que «la decisión de someterse a pruebas de detección o diagnóstico de aneuploidía depende de los objetivos y valores de la mujer, así como de su deseo de obtener información precisa» y que «tras la asesoría, las pacientes pueden rechazar las pruebas de detección o diagnóstico por cualquier motivo» (énfasis mío). Estas pruebas no son vitales para el cuidado del bebé, ya que una ecografía realizada a las 20 semanas de embarazo suele revelar defectos anatómicos peligrosos. Por lo tanto, las pruebas de detección prenatal son solo una opción, una oportunidad para prepararse para los desafíos que puedan presentarse. Aun así, el cribado solo es útil cuando se considera de forma realista, reconociendo con seriedad su potencial de error.
Pregunta que debe hacerse
Para Marcie Smith, la decisión era clara. "Aunque tuviera estas anomalías cromosómicas que me presentaron, no habría importado", recuerda, recordando la angustia que sufrió por su hijo, quien finalmente nació sano. "No todos somos iguales. Dios quiere que amemos a las personas con discapacidad. Esto nos enseña a tener más bondad, paciencia y alegría".
Por lo tanto, quizás la pregunta más importante que debemos hacernos al considerar los beneficios del examen prenatal es si el resultado nos ayudará a cuidar mejor a los pequeños que Dios confía a nuestro cuidado, un llamado tan único e individualizado como la unión dada por Dios entre una madre y un hijo.
Traducido por: Felipe Bernabé
Kathryn Butler (médica del Colegio de Médicos y Cirujanos de la Universidad de Columbia) es cirujana de trauma y cuidados intensivos. Recientemente dejó la práctica clínica para educar a sus hijos en casa. Ha escrito para Desiring God y Christianity Today, y su libro sobre cuidados paliativos desde una perspectiva cristiana, "Between Life and Death ", se publicará en 2019 (Crossway). Escribe en el blog Oceans Rise .
fuente https://coalizaopeloevangelho.org/article/a-esperanca-e-a-dor-da-triagem-pre-natal/